Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Il est également connu sous le nom de trisomie 21. Normalement, chaque personne possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Toutefois, les personnes atteintes de trisomie 21 ont un chromosome 21 supplémentaire, ce qui donne 47 chromosomes.
Ce chromosome supplémentaire entraîne des retards de développement et des retards intellectuels, ainsi que des caractéristiques physiques telles qu'un profil facial plat, des yeux orientés vers le haut, un petit nez et une petite bouche. Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus fréquent, puisqu'il touche environ 1 naissance sur 700. Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down, cette anomalie entraîne un certain nombre de caractéristiques physiques distinctives, ainsi que des problèmes de santé potentiels.
Il existe plusieurs types de syndrome de Down, notamment la non-disjonction, le mosaïcisme et le décalage. La non-disjonction est le type le plus courant, représentant environ 95 % des cas, et se produit lorsque le chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules du corps. Le mosaïcisme se produit lorsque le chromosome 21 supplémentaire n'est présent que dans certaines cellules et la translocation se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome.
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Down, mais une intervention précoce, l'éducation et les soins médicaux peuvent aider les enfants atteints de ce syndrome à vivre une vie épanouie. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir toute une série de capacités et de handicaps, et avec un soutien et des adaptations appropriés, ils peuvent participer à de nombreux aspects de la société.
Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus fréquent, touchant environ 1 naissance sur 700. Son incidence augmente avec l'âge de la mère, le risque d'avoir un enfant trisomique augmentant de manière significative après l'âge de 35 ans. Toutefois, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down naissent de femmes âgées de moins de 35 ans, tout simplement parce que les femmes de cette tranche d'âge ont plus d'enfants.
Quand le syndrome de Down a-t-il été découvert ?
Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par le médecin britannique John Langdon Down en 1866. Le Dr Down travaillait dans une institution pour enfants handicapés mentaux dans le Surrey, en Angleterre, et a remarqué qu'un groupe de ses patients partageait des caractéristiques physiques communes, notamment un profil facial plat, un nez et une bouche petits, et des yeux orientés vers le haut.
Le Dr Down a d'abord appelé cette pathologie la "stupidité mongole", car il pensait qu'elle ressemblait aux traits du visage des personnes originaires de Mongolie. Toutefois, cette terminologie est aujourd'hui considérée comme dépassée et offensante. L'affection a ensuite été rebaptisée syndrome de Down en l'honneur de la contribution du Dr Down à sa compréhension.
Ce n'est que dans les années 1950 que les chercheurs ont identifié la base génétique du syndrome, à savoir la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Depuis lors, les progrès de la technologie médicale et de la recherche ont permis de mieux comprendre la maladie et d'améliorer le soutien aux enfants trisomiques et à leurs familles.
Quelles sont les causes du syndrome de Down ?
Elle est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains possèdent 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Cependant, les personnes atteintes de trisomie 21 ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne un total de 47 chromosomes.
Ce chromosome supplémentaire est généralement le résultat d'un événement génétique aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices de la mère ou du père. Il existe trois principaux types de syndrome de Down, chacun ayant une cause légèrement différente :
Trisomie 21 : Il s'agit du type le plus courant et il se produit lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome 21 est présente dans chaque cellule du corps. La trisomie 21 est causée par une erreur accidentelle dans la division cellulaire pendant le développement de l'ovule ou du sperme.
Mosaïcisme : Ce type se produit lorsqu'il y a un mélange de deux types de cellules dans le corps : celles qui ont une copie supplémentaire du chromosome 21 et celles qui ont les deux copies standard du chromosome 21. Le mosaïcisme est dû à une erreur aléatoire dans la division cellulaire qui se produit après la fécondation.
Déplacement : Ce type se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se détache et s'attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Bien que le nombre total de chromosomes soit toujours de 46, il y a du matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21. La translocation peut être héritée d'un parent porteur d'une translocation équilibrée ou peut survenir de manière accidentelle lors de la formation des cellules reproductrices.
Il est important de noter que si le syndrome de Down est un trouble génétique, il n'est généralement pas hérité. Il survient plutôt à la suite d'un événement génétique accidentel lors de la formation des cellules reproductrices chez la mère ou le père.
Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ?
La probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome varie en fonction de plusieurs facteurs, dont l'âge de la mère au moment de la conception. Voici quelques statistiques générales :
Pour les mères âgées de 35 ans, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est d'environ 1 sur 350.
Pour les mères âgées de 40 ans, la probabilité est d'environ 1 sur 100.
Pour les mères âgées de 45 ans, la probabilité est d'environ 1 sur 30.
Il convient de noter que la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes âgées de moins de 35 ans, tout simplement parce que les femmes de cette tranche d'âge ont plus d'enfants. Toutefois, la probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère.
Outre l'âge avancé de la grossesse, un autre facteur qui augmente la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est la naissance d'un enfant précédemment atteint par les mêmes parents.
Il est également important de se rappeler que ces statistiques ne sont que des lignes directrices générales et que les facteurs de risque individuels peuvent varier. Si vous avez des inquiétudes quant à votre risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, vous devriez en parler à un professionnel de la santé qui pourra vous fournir des informations plus spécifiques en fonction de votre situation personnelle.
Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Down peut être diagnostiqué pendant la grossesse ou après la naissance du bébé. Voici quelques méthodes courantes de diagnostic du syndrome :
Dépistage prénatal : le dépistage prénatal permet de détecter le syndrome de Down pendant une grossesse. Ces tests peuvent montrer s'il existe un risque accru de syndrome de Down chez le fœtus. Le dépistage prénatal comprend des analyses de sang et des échographies. Si un test de diagnostic indique un risque accru, d'autres tests de diagnostic peuvent être recommandés.
Tests de diagnostic : Ces tests permettent de confirmer si le fœtus ou le bébé est atteint du syndrome de Down. Les tests de diagnostic comprennent le prélèvement de villosités choriales (CVS), l'amniocentèse et le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS). Ces tests consistent à prélever un échantillon de cellules du placenta, du liquide amniotique ou du cordon ombilical et à les analyser pour détecter la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
Examen physique : Après la naissance d'un bébé, le médecin peut souvent poser un diagnostic préliminaire de syndrome de Down sur la base de caractéristiques physiques telles qu'un profil facial plat, un nez et une bouche petits et des yeux inclinés vers le haut. Cependant, un diagnostic définitif nécessite un test génétique.
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent au moins l'une des caractéristiques suivantes : ils ont généralement un profil facial plat, un nez et une bouche petits, une langue longue, un contour facial horizontal et des oreilles et des yeux de petite taille.
Il convient de noter que les tests de diagnostic prénatal (dépistage prénatal) peuvent uniquement indiquer un risque accru de syndrome de Down et non un diagnostic définitif. Les tests de diagnostic sont plus invasifs et comportent un faible risque de complications, de sorte qu'ils ne sont généralement recommandés qu'aux femmes qui présentent un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down en raison de leur âge, de leurs antécédents familiaux ou d'autres facteurs.
Quel est l'impact du syndrome de Down sur la société ?
Le syndrome de Down a un impact important sur la société, à la fois sur les personnes touchées par cette maladie et sur leurs familles. Voici quelques-unes des façons dont le syndrome de Down affecte la société :
Soins de santé : les personnes atteintes de trisomie 21 ont souvent besoin de soins médicaux spécialisés, notamment de bilans de santé réguliers et d'un suivi des pathologies telles que les malformations cardiaques, les pertes auditives et les problèmes de vue. Cela peut mettre le système de santé à rude épreuve.
Éducation : les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent besoin d'une éducation et d'un soutien spécialisés, ce qui peut être coûteux pour les écoles et les familles. Toutefois, avec un soutien et des adaptations appropriés, de nombreux enfants trisomiques sont capables d'apprendre et de participer à l'enseignement ordinaire.
L'emploi : Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des obstacles à l'emploi, notamment la discrimination et le manque d'accès à la formation professionnelle et aux services de soutien. Cela peut entraîner des taux de chômage et de pauvreté plus élevés chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Défense des droits : Les groupes et organisations de défense du syndrome de Down jouent un rôle important dans la sensibilisation à cette maladie, la défense des droits des enfants trisomiques et la promotion de l'inclusion et de l'acceptation dans la société.
L'affirmation selon laquelle les hommes atteints du syndrome de Down sont stériles est incorrecte. Les hommes atteints du syndrome de Down peuvent avoir des enfants, bien que la probabilité de reproduction soit réduite.
Avec un soutien et une adaptation appropriés, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent participer à de nombreux aspects de la société, notamment l'éducation, l'emploi et les activités sociales.
Guide des langues préférées
Voici quelques directives générales :
Utilisez un langage centré sur l'humain : Il s'agit de placer la personne avant le handicap. Par exemple, au lieu de dire "un enfant atteint du syndrome de Down", dites "un enfant atteint du syndrome de Down".
Évitez le langage négatif ou dérogatoire : Le langage dérogatoire ou stigmatisant peut nuire aux personnes handicapées. Évitez d'utiliser des termes tels que "retardé", "handicapé" ou "handicapé mental".
Utilisez une terminologie spécifique et précise : Lorsque vous faites référence à un handicap spécifique, utilisez une terminologie précise. Par exemple, utilisez "syndrome de Down" au lieu de "mongoloïde" ou "déficience intellectuelle" au lieu de "retard mental".
Respectez les préférences individuelles : Les personnes handicapées peuvent avoir leurs propres préférences quant à la façon dont elles préfèrent être désignées. Si vous n'êtes pas sûr, demandez à la personne comment elle aimerait qu'on s'adresse à elle.
Soyez sensible aux différences culturelles : Les normes et les croyances culturelles peuvent avoir une incidence sur la façon dont les personnes handicapées sont traitées et auxquelles on fait référence. Soyez sensible à ces différences et respectez les différentes perspectives culturelles.
Dans l'ensemble, il est important de se rappeler que les personnes handicapées sont avant tout des individus et que leur handicap n'est qu'un aspect d'eux-mêmes. En utilisant un langage respectueux et inclusif, nous pouvons promouvoir la compréhension et l'acceptation des personnes handicapées.
Facteurs de risque du syndrome de Down
Plusieurs facteurs de risque augmentent les chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Il s'agit notamment de :
L'âge de la mère. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes âgées de moins de 35 ans, tout simplement parce que davantage d'enfants naissent de femmes de cette tranche d'âge.
Les antécédents familiaux : Si un parent, un frère ou une sœur est atteint du syndrome de Down, le risque d'avoir un bébé atteint de cette maladie est plus élevé.
Enfant précédent atteint du syndrome de Down : si un couple a déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down, le risque d'avoir un autre enfant atteint est plus élevé.
Mutations génétiques : Certaines mutations génétiques peuvent augmenter le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, notamment la translocation et le mosaïcisme.
Le dépistage prénatal et les tests de diagnostic peuvent fournir des informations plus précises sur le risque d'une personne d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Comment le syndrome de Down est-il traité ?
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Down, mais une intervention précoce, l'éducation et les soins médicaux peuvent aider les personnes atteintes à mener une vie épanouie. Voici quelques traitements et interventions courants pour le syndrome de Down :
Intervention précoce : Les programmes d'intervention précoce peuvent fournir un soutien et des services spécialisés aux nourrissons et aux jeunes enfants atteints du syndrome. Ces programmes peuvent inclure des séances de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie, ainsi qu'un soutien social et émotionnel pour les familles.
Éducation spécialisée : les enfants atteints du duvet ont souvent besoin d'une éducation et d'un soutien spécialisés, qui peuvent comprendre des plans d'éducation individualisés (PEI) et des aménagements tels que du temps supplémentaire pour les tests, des tâches modifiées et des technologies d'assistance.
Soins médicaux : Des examens médicaux réguliers et un suivi peuvent aider à gérer toute complication associée au syndrome, notamment des lésions cardiaques, une perte d'audition et des problèmes de vision. Des médicaments peuvent également être prescrits pour gérer des problèmes de santé spécifiques, tels que des problèmes de thyroïde ou des crises d'épilepsie.
Soutien comportemental et émotionnel : les personnes atteintes du syndrome peuvent bénéficier d'un soutien et d'un traitement pour gérer les problèmes comportementaux et émotionnels tels que l'anxiété, la dépression et le TDAH.
Inclusion et défense des droits : Les efforts d'inclusion et de plaidoyer peuvent contribuer à promouvoir l'acceptation et la compréhension des personnes atteintes du syndrome de Down et à soutenir leur participation à la société.
Les professionnels de la santé et les éducateurs peuvent travailler avec les familles pour élaborer un plan de soins individualisé qui tient compte des forces et des difficultés propres à chaque personne.
Qui fait partie de l'équipe de soins de mon enfant ?
Les membres de l'équipe soignante d'un enfant trisomique peuvent varier en fonction des besoins de l'individu, mais vous trouverez ci-dessous certains des membres les plus courants qui peuvent être impliqués :
Le pédiatre : Un pédiatre est un médecin qui se spécialise dans les soins aux nourrissons et aux enfants. Le pédiatre peut procéder à des examens médicaux réguliers, surveiller tout problème de santé ou toute complication liés au syndrome, et orienter vers des spécialistes si nécessaire.
Pédiatre du développement : Un pédiatre du développement est spécialisé dans l'évaluation et la gestion des problèmes de développement et de comportement chez les enfants. Il peut être impliqué dans le diagnostic et la gestion des retards de développement et des déficiences cognitives associés au syndrome.
Ergothérapeute : Un ergothérapeute peut aider les enfants atteints du syndrome à développer les compétences nécessaires à la vie quotidienne, y compris la motricité fine, les compétences en matière de soins personnels et les compétences en matière de jeu.
Physiothérapeute : Un physiothérapeute peut aider les personnes atteintes du syndrome de Down à améliorer leur motricité globale et leur force.
Orthophoniste : Un orthophoniste peut aider les enfants atteints du syndrome de Down à améliorer leurs capacités de communication, y compris la parole, le langage et la communication sociale.
Enseignant spécialisé : Un enseignant spécialisé peut travailler avec des enfants atteints du syndrome de Down pour élaborer des plans d'éducation individualisés (PEI) et fournir un enseignement et un soutien spécialisés.
Thérapeute comportemental : Un thérapeute comportemental peut aider les enfants atteints du syndrome de Down à gérer les problèmes comportementaux et émotionnels tels que l'anxiété, la dépression et le TDAH.
Spécialistes du soutien familial : Les spécialistes du soutien familial peuvent fournir un soutien émotionnel, des ressources et des conseils aux familles d'enfants atteints du syndrome de Down.
Conseiller en génétique : Un conseiller en génétique peut fournir des informations et un soutien sur les aspects génétiques du syndrome de Down, y compris les risques de récurrence et les options de planification familiale.
Les membres spécifiques de l'équipe de soins d'un enfant dépendent des besoins et des circonstances de l'individu. Travailler avec un professionnel de la santé peut aider à identifier les membres appropriés de l'équipe de soins de l'enfant et à développer un plan de soins individualisé.
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